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1.
Leveraging health systems data to characterize a large effect variant conferring risk for liver disease in Puerto Ricans.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2099-2111, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34678161
2.
Integrative Analysis of the Inflammatory Bowel Disease Serum Metabolome Improves Our Understanding of Genetic Etiology and Points to Novel Putative Therapeutic Targets.
Gastroenterology
; 162(3): 828-843.e11, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34780722
3.
Acyl-CoA dehydrogenase substrate promiscuity: Challenges and opportunities for development of substrate reduction therapy in disorders of valine and isoleucine metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 931-942, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37309295
4.
DHTKD1 and OGDH display substrate overlap in cultured cells and form a hybrid 2-oxo acid dehydrogenase complex in vivo.
Hum Mol Genet
; 29(7): 1168-1179, 2020 05 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32160276
5.
Murine deficiency of peroxisomal L-bifunctional protein (EHHADH) causes medium-chain 3-hydroxydicarboxylic aciduria and perturbs hepatic cholesterol homeostasis.
Cell Mol Life Sci
; 78(14): 5631-5646, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-34110423
6.
Glutaric aciduria type 3 is a naturally occurring biochemical trait in inbred mice of 129 substrains.
Mol Genet Metab
; 132(2): 139-145, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33483254
7.
Peroxisomes can oxidize medium- and long-chain fatty acids through a pathway involving ABCD3 and HSD17B4.
FASEB J
; 33(3): 4355-4364, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30540494
8.
Deletion of 2-aminoadipic semialdehyde synthase limits metabolite accumulation in cell and mouse models for glutaric aciduria type 1.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1154-1164, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32567100
9.
Mild inborn errors of metabolism in commonly used inbred mouse strains.
Mol Genet Metab
; 126(4): 388-396, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30709776
10.
Germline deletion of Krüppel-like factor 14 does not increase risk of diet induced metabolic syndrome in male C57BL/6 mice.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(12): 3277-3285, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28962896
11.
Characterization, structure and inhibition of the human succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase, a genetic modifier of glutaric aciduria type 1.
bioRxiv
; 2024 Feb 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-38370847
12.
A temporal classifier predicts histopathology state and parses acute-chronic phasing in inflammatory bowel disease patients.
Commun Biol
; 6(1): 95, 2023 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36694043
13.
Integration of transcriptomes of senescent cell models with multi-tissue patient samples reveals reduced COL6A3 as an inducer of senescence.
Cell Rep
; 42(11): 113371, 2023 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37938972
14.
Characterization and structure of the human lysine-2-oxoglutarate reductase domain, a novel therapeutic target for treatment of glutaric aciduria type 1.
Open Biol
; 12(9): 220179, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36128717
15.
Dissecting interactions between nucleosides and germination receptors in Bacillus cereus 569 spores.
Microbiology (Reading)
; 156(Pt 4): 1244-1255, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20035009
16.
Inhibition and Crystal Structure of the Human DHTKD1-Thiamin Diphosphate Complex.
ACS Chem Biol
; 15(8): 2041-2047, 2020 08 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32633484
17.
Design of O-acetylserine sulfhydrylase inhibitors by mimicking nature.
J Med Chem
; 53(1): 345-56, 2010 Jan 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19928859
18.
Bacillus cereus spores release alanine that synergizes with inosine to promote germination.
PLoS One
; 4(7): e6398, 2009 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19636427
19.
Crystal structure of the actin binding domain of the cyclase-associated protein.
Biochemistry
; 43(33): 10628-41, 2004 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15311924
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